El trabajo científico fue publicado en el Global Health, Epidemiology and Genomics, revista auspiciada por la Cambridge University Press. En el artículo participaron varios profesionales del país, donde se destaca al médico reumatólogo del Hospital de Alta Complejidad “Pte. Juan Domingo Perón”.

Al respecto el Dr. Heber Figueredo expreso: “El trabajo publicado bajo el nombre “Baseline Characteristics of Fabry Disease “Amenable” Migalastat Patients in Argentinian Cohort”, trata sobre un tratamiento enfermedad poco frecuente llamada Fabry y es el primer trabajo al respecto que se realiza con pacientes del país”.

“Esta enfermedad se encuentra dentro de las denominadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) y se estima que hay un paciente cada 50000 habitantes aproximadamente con FABRY. La misma no produce o produce muy poco de una enzima que necesita nuestro organismo para que adentro de nuestra célula no se acumulen ciertos lípidos que son tóxicos. Puede generar daño en la célula del corazón, producir arritmias y hacer que el corazón se agrande, llevando a una insuficiencia cardíaca. Además, daña las células del riñón haciendo que pacientes muy jóvenes presenten insuficiencia renal y requieran de diálisis, también puede atacar las células del cerebro y de la piel”.

Conjuntamente, agrego:” Más allá lo bueno e importante que es poder aportar a  producciones científicas que  es una parte muy importante de la tarea medica que se realiza en el Hospital, debemos resaltar que gracias al Estado Provincial se puede atender las necesidades de pacientes con una EPOF, desde el diagnóstico, seguimiento  a través de un equipo multidisciplinario compuesto nefrólogos, cardiólogos neurólogo, entre otros  formados en enfermedades poco frecuentes y tratamiento “ ya que en este caso en particular el paciente no tiene obra social , y sin terapias de alto costo .Si no contáramos con este soporte en la Salud Pública y en el HAC estos pacientes no serían detectados, deambularían por mucho tiempo hasta un diagnóstico dado que son poco conocidas.

“Desde la provincia seguimos aportando nuestro granito de arena en las distintas áreas que nos encontramos para que seguir brindando lo mejor en este caso en materia sanitaria”, finalizo.